Wissenschaft

Physiotherapie bei MPS Typ VI -
Maroteaux-Lamy Syndrom

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom kann in schwerer und leichter Verlaufsform auftreten. Die Skelettveränderungen im Sinne der Dysostosis multiplex treten individuell sehr variabel auf. Die schwere Form der MPS Typ VI erinnert an das klinische Bild des Morbus Hurler, bei der leichteren Form treten diese Symptome später und in nicht so starker Ausprägung auf. Die mentale Entwicklung der Betroffenen ist normal. Bereits in der ersten Lebensdekade kommt es zur Verformung der Wirbelsäule, zu Gelenkkontrakturen, Hernienbildung, häufigen Infektionen, insbesondere der Atemwege und einer Einschränkung der Lungenfunktion. Das Wachstum der Kinder stagniert, so dass sie kleinwüchsig.
Bei der Physiotherapie ist zu beachten, dass die MPS VI Patienten von Seiten des Herz-Lungen-Systems stark eingeschränkt sein können.

MPS VI-Patienten können Berufe ausüben, die ihren körperlichen und geistigen Fähigkeiten entsprechen. Körperliche Einschränkungen werden bei der schweren Verlaufsform durch den Kleinwuchs und die Skelettveränderungen verursacht. Oft sind die Betroffenen im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen.

ATMUNGSORGANE
Atemprobleme kommen hauptsächlich bei Kindern mit einer schwereren Form von MPS Typ VI vor. Durch die Verdickung der Schleimhäute im Rachen und durch die Verengung der Luftröhre, verursacht durch Einlagerungen von Speichermaterial, kommt es zur Einengung der Luftwege.
Der Brustkorb ist durch eine veränderte Rippenstellung in seiner Beweglichkeit eingeschränkt, die Lungenkapazität daher geringer als bei gesunden Menschen. Der Brustkorb besteht aus dem Brustbein, das über die Rippenpaare mit der
Wirbelsäule verbunden ist. Die Rippen sind bei Patienten mit MPS VI ruderplattförmig aufgetrieben und hierdurch in ihrer gelenkigen Verbindung zum Brustbein und der Wirbelsäule eingeschränkt, beziehungsweise fixiert. Hierdurch ist eine optimale Ausdehnung des Brustkorbes während der Atmung nicht möglich.
Diese Faktoren führen zu einer vermehrten Schleimansammlung, einer geringeren Leistungsfähigkeit und einem hohen Infektrisiko.

Physiotherapie
Um Infekten vorzubeugen und sie zu bekämpfen, ist häufig eine regelmäßige Inhalationstherapie erforderlich.
Um die Belüftung der Atmungsorgane zu verbessern, eignen sich verschiedene Spiele mit Seifenblasen, Watte, Trinkhalmen, Papierschlangen, Tuten u.ä., auch Bewegungsspiele mit Bällen und Luftballons sind möglich. Dehnungsübungen erhöhen ebenfalls das Atemvolumen. Mit größeren Kindern und der Unterstützung ihrer Eltern kann mit dem Therapeuten ein Dehnungsprogramm für zu Hause erarbeitet werden.
Bei allen aktiven Therapien sollte auf eine effiziente Ein- und Ausatmung und bei Belastung auf ausreichende Pausen in atmungserleichtender Stellung geachtet werden.
Passive Thoraxbehandlungen kommen bei akuten Infekten und zunehmend inaktiven Patienten zum Einsatz. Einfache Techniken dieser Sekretmobilisation können von den Eltern oder Angehörigen erlernt werden. Dadurch ist jederzeit eine effektive Schleimlösung möglich.
Auch wenn die Kinder sehr unruhig sind, lassen sich verschiedene Techniken wie Vibrationen, Schüttelungen, Klopfungen und Ausstreichungen durchführen.

WIRBELSÄULE / RUMPF
Die Wirbelkörper bei MPS Typ VI sind unregelmäßig konfiguriert. Rumpf und Hals wirken kurz und gedrungen. Bindegewebe und Rückenmarkshäute können von Einlagerungen betroffen sein. Durch die Fehlentwicklung der Wirbelkörper kann es im Bereich der Hals- und Lendenwirbelsäule zur Instabilität mit Einengung des Rückenmarkskanals kommen. Anzeichen sind Inkontinenz, Kribbeln, Taubheitsgefühle, Bewegungsausfälle oder Schmerzen in Armen und/oder Beinen. Treten solche Symptome auf, sollte umgehend ein Arzt konsultiert werden. Operative Maßnahmen zur Stabilisierung und Entlastung des Rückenmarks und der Nervenwurzeln können notwendig werden.
Charakteristisch für die Lendenwirbelsäule ist eine verstärkte Lordose. Am Übergang von der Brust- zur Lendenwirbelsäule kann sich wie bei der Hurler-Erkrankung ein Gibbus bilden. Durch die Vergrößerung der Bauchorgane und eine schlaffe Bauchdecke tritt der Bauch hervor. Das Brustbein wirkt oft eingezogen, man spricht von einer Trichterbrust.

Physiotherapie
Eine frühzeitige intensive Bewegungstherapie zur Verbesserung der Stabilität und Beweglichkeit der Wirbelsäule, einschließlich Schulter- und Beckengürtel sowie zur Kräftigung der Bauch- und Rückenmuskulatur ist erforderlich. Um der Hyperlordose der Lendenwirbelsäule entgegen zu wirken, müssen beide Muskelgruppen gekräftigt und ihr Zusammenspiel harmonisiert werden. Dabei ist in der Therapie zu beachten, dass insbesondere die Lendenwirbelsäule eine Funktionseinheit mit den Hüftgelenken darstellt.
Auf Grund der normalen geistigen Entwicklung kann die Therapie vielseitig gestaltet werden, muss aber dem jeweiligen Gesundheitszustand und Leistungsvermögen angepasst sein. Weder eine Unterforderung noch eine Überlastung ist sinnvoll. Treten Schmerzen auf, sind diese sofort abzuklären und die Therapie entsprechend anzupassen.

Inhalte der Bewegungstherapie für die Wirbelsäule und den Rumpf:

• Haltungs- und Gleichgewichtsschulung
• Medizinische Trainingstherapie (auch Sporttherapie)
• Dehnungsprogramme
• Übungsbehandlung im Wasser

Bei meist älteren Patienten mit Schmerzen im Wirbelsäulen- und Rumpfbereich gewinnt die Bewegungstherapie im Wasser immer mehr an Bedeutung. Auch Entspannungsmaßnahmen wie Wärmepackungen, Massagen oder Unterwassermassagen sorgen für Linderung.

EXTREMITÄTEN
Bei Maroteaux-Lamy-Patienten treten Beugekontrakturen vor allem in den großen Gelenken, d. h. Schultern, Hüften, Ellenbogen und Knien auf.

SCHULTERN / ARME / HÄNDE
Das Schultergelenk ist ein hauptsächlich Weichteil- und weniger knöchern geführtes Gelenk. Durch Verkürzungen der Sehnen und Bänder kommt es zu Funktionseinsschränkungen. Die Arme können daher nicht oder nur schwer über den Kopf gehoben werden. Diese Verkürzungen im Schulter- und Ellenbogenbereich verursachen meist keine Schmerzen, müssen aber bei der Therapie mitbehandelt werden, um weitere Bewegungsdefizite und Auswirkungen auf die Haltung und das Gangbild zu verhindern. Die Hände zeigen eine progrediente Klauen- oder Krallenstellung, die insbesondere durch eine Streckhemmung der Endgelenke verursacht wird. Zudem besteht eine deutliche und häufig rasch zunehmende Steifigkeit aller Fingergelenke, sowie des Handgelenkes, welches zu massiven Einschränkungen der Feinmotorik führt. Sollten Beuge- oder Streckdefizite in den Händen auftreten, ist eine Hand- und Fingergymnastik notwendig. Auf Grund der umfangreichen Physiotherapie für den gesamtem Bewegungsapparat, bleibt für die Hände oft zu wenig Zeit, so dass nach Möglichkeit die Eltern oder der Patient selbst ein Übungsprogramm zu Hause absolvieren sollte. Diese wird gemeinsam mit dem Therapeuten erarbeitet. Fingerübungen und -spiele tolerieren die Patienten sehr gut, bei passiven Streck- und Beugeübungen treten häufiger Beschwerden auf. Daher ist es sinnvoll, vor der Gymnastik eine Wärmeanwendung durchzuführen, was nicht nur die Beschwerden lindert, sondern auch die Behandlung intensiviert. Wärmeanwendungen können Handbäder, Dinkel- oder Moorkissen und andere im Handel erhältliche Packungen sein.
Bei auftretenden Schmerzen sollten der Arzt und der Therapeut konsultiert werden. Auch das Karpaltunnelsyndrom (siehe Anhang "Medizinische Erklärungen") kann bei Maroteaux-Lamy-Patienten beobachtet werden. Die Diagnose sollte durch einen Orthopäden abgeklärt werden.

HÜFTE / KNIE / FÜSSE

Hüfte
Zu den körperlichen Veränderungen, die das Bewegungsausmaß der MPS Typ VI-Patienten mit zunehmendem Alter besonders einschränken können, gehören die Fehlentwicklungen und frühzeitigen Verschleißerscheinungen im Bereich der Hüftgelenke.
Die Hüfte ist anatomisch ein Kugelgelenk. Der Hüftkopf ist bei diesen Patienten oft deformiert, entrundet und steht nicht in seiner physiologischen Stellung zur Hüftpfanne. Die Hüftpfanne ist oft ebenfalls entrundet, steil- oder flachgestellt und schränkt damit die Funktion häufig weiter ein. Hierdurch verändert sich die Beinstellung, was eine Fehlbelastung der Knie und Füße zur Folge hat. Dies ist einer der Hauptgründe für das typische schleppende und unharmonische Gangbild. Im Kindesalter machen die Hüftgelenke nur selten Beschwerden, auch wenn radiologisch häufig schon Veränderungen zu sehen sind. Bei Patienten im Erwachsenenalter treten häufiger Schmerzen durch den frühzeitigen Verschleiß, die meist komplett zerstörten Hüftköpfe sowie Reizzustände durch die Fehlbelastung auf.
Je nach Ausmaß der Destruktion und Alter des Patienten können operative Maßnahmen notwendig werden. Diese erstrecken sich von Weichteileingriffen, wie Sehnenverlängerungen, über knöcherne Korrekturen an Becken und Oberschenkel zur Verbesserung der Stellung von Hüftkopf- und Pfanne zueinander bis zur Implantation einer Hüft-Total-Endoprothese nach Wachstumsabschluss. Solche Eingriffe gehören unbedingt in ein Zentrum, welches Erfahrung mit Operationen bei MPS aufweisen kann.

Knie
Die Knie verändern sich teilweise durch Einlagerungen von Speichersubstanzen in Knochen und Bänder sowie durch die Fehlstellung der Hüften. Es treten Scherkräfte auf, die eine unharmonische Belastung in diesem Scharniergelenk bewirken. Daher finden auch hier mit zunehmendem Alter schmerzhafte Verschleißprozesse statt.

Physiotherapie
Zur Erhaltung und Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit werden aktive und passive Mobilisationstechniken durchgeführt. Der Anteil der aktiven bzw. der passiven Techniken richtet sich nach dem körperlichen Zustand, nach der Belastbarkeit und den jeweiligen Beschwerden des Patienten. Sanfte Dehntechniken und gelenkschonende Muskelarbeit erhalten die Beweglichkeit und Muskelkraft des Becken- und Oberschenkelbereiches. Durch eine Gangschule sollte das bestmögliche Gangbild und eine optimale Haltung erarbeitet werden.
Auch mit körperlich eingeschränkten Patienten, bei denen Veränderungen in der Wirbelsäule oder in den Gelenken keinen aufrechten gleichseitigen Gang zulassen, kann man, besonders unter Zuhilfenahme von Gehhilfen, das Gangbild verbessern und schulen.

Achtung! Stauchende Sprünge sollten vermieden werden.
Kleine Sprünge beim Laufen im Gelände und von einem Bein auf das andere sind erlaubt. Sprünge, die nur auf beiden Beinen gelandet werden können, sind ohne Hilfe nicht erlaubt, da größere Weiten und Höhen nur durch Landung auf beiden Beinen überwunden werden können, was staucht. Dies sollte von Eltern unbedingt der Schule, z.B. wegen des Sportunterrichts, mitgeteilt werden.

Hat der Patient durch die Fehlbelastung bereits Schmerzen, sollten Therapien zur Schmerzlinderung durchgeführt werden. Diese können sein: Elektrotherapie, Manuelle Therapie, Unterwassermassagen, Therapie im Schlingentisch oder Fangopackungen. Auch die Therapie im Bewegungsbad kann die Schmerzen lindern und die Beweglichkeit erhöhen.

Füße
Die Füße sind ähnlich wie die Hände bei Maroteaux-Lamy-Patienten verändert, meist aber nicht so schwer von Funktionseinschränkungen betroffen.
Sollten Bewegungsdefizite vor allem mit zunehmendem Alter auftreten, kann die Beweglichkeit der Fuß- und Zehengelenke durch eine Fußgymnastik gefördert werden. Viele dieser Übungen lassen sich zu Hause durchführen und in den Alltag (teilweise spielerisch) integrieren. Veränderungen der Füße nehmen oft Einfluss auf die Laufleistung und sollten daher ernst genommen werden.
Zur Entlastung der Füße gehört unbedingt ein gut angepasstes Schuhwerk, ggf. auch orthopädische Schuhe, Einlagen und Orthesen.
Sollten Beschwerden nach langen Belastungsphasen auftreten, tragen Fußbäder und Fußmassagen zur Linderung bei. Beschwerden werden oft auch durch Pilzbefall der Füße und/oder Zehnägel verstärkt. Regelmäßige Fußpflege, einschließlich Fußbäder über 15 Minuten und gegebenenfalls eine Salbenbehandlung verschaffen Linderung. Bei der Wahl der Medikamente hilft der Arzt oder Apotheker.

Ein häufiges Problem bei MPS Typ VI- Patienten ist die Verkürzung vieler Muskelgruppen, der Sehnen, Kapseln und Bänder der unteren Extremität. Durch die Unausgeglichenheit zwischen streckenden und beugenden Strukturen bleiben sowohl beim Stehen wie beim Gehen die Hüften und Knie gebeugt. Durch die verkürzte Achillessehne ist ein optimales Abrollen des Fußes nicht möglich. Um die Haltung und das Gangbild zu verbessern, ist es notwendig, die Muskulatur und Weichteile mittels verschiedener Dehntechniken zu verlängern und zu entspannen. Ein Dehnungsprogramm für zu Hause, welches in Eigenregie durchgeführt werden kann oder Zugvorrichtungen, die die Eltern lernen anzulegen, sind sehr sinnvoll und verschaffen den Gelenken langfristige Entlastung.

Besonderheit: HALSWIRBELSÄULE

Durch die strukturelle Fehlbildung der Halswirbelkörper besteht die Gefahr einer Quetschung des Rückenmarkes (funktionelle oder anatomische spinale Stenose) und somit von Sensibilitätsstörungen oder sogar einer Querschnittslähmung. Bei einigen TypVI-Erkrankten wird dieser Teil der Wirbelsäule mittels eines operativen Eingriffs stabilisiert.

In der Therapie sollte der Patient seinen Kopf stets kontrolliert halten können. Übermäßiges Beugen und Überstrecken des Kopfes ist verboten. Überkopfrollen und stauchende Sprünge gehören nicht in die Therapie.