Bei Menschen mit der Erkrankung Mukopolysaccharidose Typ IV stehen Veränderungen
des Bewegungsapparates (Knochen, Gelenke, Muskeln, Sehnen, Bänder etc.)
im Vordergrund und erschweren den Alltag. Oft weisen alle Bewegungssegmente
von der Halswirbelsäule bis zu den Füßen Abnormitäten
auf.
Durch das Zusammenspiel verschiedener Therapien versucht man, die körperlichen
Defizite einzugrenzen. Im Folgenden werden wir auf die einzelnen Skelettveränderungen
eingehen und deren Therapiemöglichkeiten aber leider auch Therapiegrenzen
aufzeigen.
Es ist sinnvoll und notwendig entsprechend den Bewegungseinschränkungen
und Beschwerden des Patienten einen Therapieplan zusammenzustellen und diesen
bei Veränderungen zu überarbeiten.
Physiotherapeutische Maßnahmen setzen sich aus passiven und aktiven
Techniken zusammen. Diese werden nach individuellem Leistungsniveau, Alter,
Schwere der Erkrankung, usw. patientenbezogen kombiniert. Je leistungsfähiger
der MPS IV-Erkrankte ist, umso höher ist der Anteil an aktiven Einheiten.
Bei älteren Patienten, aber auch bei Schmerzen stehen passive Techniken
im Vordergrund.
MPS IV-Patienten können Berufe ausüben, die ihren körperlichen und geistigen Fähigkeiten entsprechen. Körperliche Einschränkungen werden vor allem durch den Kleinwuchs und die starken Skelettveränderungen verursacht. Oft sind Betroffene im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen.
BRUSTKORB
Der Brustkorb besteht aus dem Brustbein, das über die Rippenpaare mit
der Wirbelsäule verbunden ist. Das Wachstum der Wirbelsäule ist
bei MPS IV-Patienten stark beeinträchtigt, während sich das Brustbein
relativ normal entwickelt. Dadurch wird das Brustbein verformt, wobei es
zur Bildung einer Rundung des Brustbeins nach außen (Kielbrust) oder
eines Knicks nach innen (Trichterbrust) kommt. Der Brustkorb nimmt eine
glockenartige Form an, die Rippen sind in horizontaler Lage fest fixiert.
Eine optimale Ausdehnung des Brustkorbes bei der Atmung ist nicht möglich,
vor allem die Einatmung ist eingeschränkt.
Schwerpunkte der Atemtherapie:
Durch die typischen krankhaften Veränderungen der Wirbelsäule
(Fehlentwicklung der Wirbelkörper und des Bandapparates) sowie durch
die Bewegungseinschränkungen in den Schultergelenken sollte mit atemgymnastischen
Übungen vorsichtig und nur unter therapeutischer Kontrolle gearbeitet
werden. Bei akuten Krankheitsphasen bzw. bei vermehrter Schleimbildung kann
zur Sekretmobilisation und zum Sekrettransport eine passive Thoraxbehandlung
durchgeführt werden. Hierbei werden verschiedene Techniken, wie Ausstreichungen,
Schüttelungen, Packegriffe, Knetungen und Vibrationen unter Einbeziehung
der Atmung angewendet.
Diese Behandlung ist sehr wirkungsvoll und vor allem bei älteren und
immobilen Patienten angezeigt. Bei jüngeren Patienten kann sie ebenfalls
notwendig und von Eltern und Patienten selber erlernt werden.
Bei Kindern können zur Vertiefung und Optimierung der Atmung spielerische
Übungen durchgeführt werden (z.B. Seifenblasen, Papierschlangen
oder Watte pusten, mit einem Strohhalm ins Wasser blubbern, Lieder singen).
Die dynamische Muskelarbeit und Muskelkräftigung wird durch Bewegungsspiele
oder gezielte aktive Übungen erreicht.
Zur Verbesserung der Ausdauer und Koordination tragen Kletterparcours und
Schaukeln bei.
Achtung! Rollen und Sprungübungen mit Stauchungsgefahr (z.B. Trampolin springen) sind auf Grund der Wirbelsäulenproblematik verboten!
BAUCH
Bei älteren Patienten treten häufiger Probleme mit der Verdauung
und dem Stuhlgang auf. Um die Darmtätigkeit anzuregen können vom
Therapeuten (ggf. täglich) Kolonmassagen durchgeführt werden.
Auch hierbei ist ein Selbsterlernen und die Anleitung der Eltern für
eine größtmögliche Selbstständigkeit wünschenswert.
Zudem sollte der Patient zusätzlich mobilisiert werden, da seine Inaktivität
die Trägheit des Darms noch unterstützt. Sollten dem Patienten
aktive Bewegungen sehr schwer fallen, ist auch eine passive Mobilisation
sinnvoll. Ideal wäre eine Bewegungstherapie im Bewegungsbad.
WIRBELSÄULE
Die Wirbelsäule ist bei Morquio-Erkrankten stark in Mitleidenschaft
gezogen. Es kommt zur Plattwirbelbildung (Platyspondylie). Manchmal kann
einer oder können mehrere Wirbelkörper verrutschen. Dies kann
zu einer Verengung des Wirbelkanals (Spinale Stenose), zur Verschiebung
der Wirbelsäule zur Seite (Skoliose) oder/und zu einer Höckerbildung
im Brust- und Lendenwirbelsäulenbereich (Gibbus, Kyphose) führen.
Hierdurch kann es zur zusätzlichen Verschlechterung der Atmung und
Nervenschädigung oder Schädigung des Rückenmarks kommen.
Zeichen hierfür sind Sensibilitätsstörungen (Kribbeln, Taubheit)
und eine zunehmende Schwäche in Armen oder Beinen. Fallen solche Probleme
auf, sollten sie rasch durch einen Facharzt (Neurologen, Orthopäden)
abgeklärt werden.
Bei einer sehr starken Ausprägung der Fehlbildungen, kann sich ein
Stützmieder oder Korsett als notwendig erweisen. Dieses zu beurteilen,
liegt in der Zuständigkeit des Facharztes (Orthopäden).
Physiotherapie
Eine intensive Bewegungstherapie zur Kräftigung der Bauch- und Rückenmuskulatur
ist unbedingt erforderlich. Eine gut entwickelte und reaktionsfähige
Muskulatur kann den schlaffen Bandapparat bei der Haltearbeit unterstützen.
Zudem schützt sie den Bewegungsapparat bei Unfällen und Stürzen,
so dass deren Folgen minimiert werden. Da zur Rumpfstabilität Bauch-
und Rückenmuskeln gleichermaßen benötigt werden, ist unbedingt
darauf zu achten, dass beide Muskelgruppen statisch und dynamisch gekräftigt
und geschult sowie ihr Zusammenspiel harmonisiert wird.
Die Bewegungstherapie kann vielseitig gestaltet werden, muss aber dem jeweiligen Gesundheitszustand und Leistungsvermögen angepasst sein. Weder eine Unterforderung, noch eine Überbelastung ist sinnvoll. Treten Schmerzen auf, sind diese sofort abzuklären und die Therapie entsprechend anzupassen.
Inhalte der Bewegungstherapie für die Wirbelsäule:
Bei älteren inaktiven Patienten mit einem hohen Schmerzpotential empfiehlt
es sich, die aktive Bewegungstherapie im Wasser durchzuführen.
Auch Entspannungstherapien wie Fango / Massage oder Unterwassermassage und
das Erlernen selbst durchzuführender Entspannungsübungen bringen
Erleichterung.
Besonderheit: HALSWIRBELSÄULE
Durch die strukturelle Fehlbildung der ersten Halswirbelkörper (Denshypoplasie), die durch den schlaffen Bandapparat noch verkompliziert werden kann (Atlantookkzipitale Instabilität), besteht die Gefahr einer Quetschung des Rückenmarkes (funktionelle oder anatomische spinale Stenose) und somit von Sensibilitätsstörungen, Muskelschwächen oder sogar einer Querschnittslähmung. Bei vielen Morquio-Erkrankten muss dieser Teil der Wirbelsäule mittels eines operativen Eingriffes stabilisiert werden.
Für die Therapie bedeutet dieser Umstand, dass Hals und Nacken mittels
Muskelschulung und -kräftigung stabilisiert werden müssen.
Bewegungen des Kopfes rückwärts sind, falls eine Instabilität
vorliegt, die man mit Röntgenaufnahmen nachweisen oder ausschließen
kann, verboten. Auch Übungen sind nur bedingt und mit Kontrolle und
Hilfe eines Therapeuten durchzuführen.
Physiotherapie
Isometrische Spannungsübungen und /oder Stemmführungen (nach Brunkow)
bewirken eine Kräftigung der Muskulatur ohne tatsächlich ausgeführte
Bewegungen. Diese Behandlungsform eignet sich hervorragend zur gezielten
Kräftigung in instabilen Bewegungssegmenten. Sie lässt sich sehr
gut variieren und mit anderen Bewegungs-Konzepten erweitern.
Bei ausgeprägten Wirbelsäulenverkrümmungen, starker Zunahme einer Wirbelsäulenverkrümmung oder Zeichen der Nervenschädigung können operative Maßnahmen notwendig werden. Diese sollten, wenn möglich, erst nach Abschluss des Wachstums erfolgen. Bei jüngeren Patienten ist meist eine Behandlung mittels Korsett und Physiotherapie bis zum Wachstumsabschluss vorzuziehen. Zur Verfügung stehen verschiedene Operationstechniken, die eine Korrektur und Versteifung der Wirbelsäule in dem betroffenen Abschnitt bewirken. Dieses wird durch das Einbringen spezieller Instrumentarien (Metallstäbe, -schrauben, –hacken) erreicht. Bei Einengung des Rückenmarkskanals kann auch die operative Erweiterung desselben notwendig und ggf. mit einer Versteifung kombiniert werden. Die Operationen werden je nach Art der Verkrümmung vom Bauch oder Brustkorb oder/und vom Rücken aus durchgeführt werden. Es sind langwierige und risikoreiche Eingriffe, die einer akkuraten Indikationsstellung bedürfen und an ein spezialisiertes Zentrum gehören.
SCHULTERGÜRTEL / ARME / HÄNDE
Die Schultergelenke sind hauptsächlich durch Muskeln, Sehnen und die Gelenkkapsel geführt, welche bei MPS IV-Patienten verkürzt und verdickt sind. Verstärkt wird dies durch eine Fehlentwicklung der knöchernen Gelenkführung mit starker Einschränkung des Bewegungsumfanges und einer teilweise Fehlstellung des Gelenkes (Subluxation).
Die Arme können daher nicht oder nur schwer über den Kopf gehoben
werden. Alltägliche Verrichtungen wie Haare kämmen und Kleider
über den Kopf ziehen sind extrem eingeschränkt. Dies ist zwar
nur selten schmerzhaft, doch muss diese veränderte Gelenkstellung und
oft massive Bewegungseinschränkung bei der Therapie beachtet und konsequent
mitbehandelt werden, um ein komplettes Einsteifen des Gelenkes möglichst
zu vermeiden und die Selbständigkeit des Patienten lange aufrecht zu
erhalten.
Auch die Handgelenke sind knöchern deformiert. Sie sind schlaff, da
die Enden von Elle und Speiche, sowie die Handwurzelknochen sich nicht richtig
entwickeln. Zusätzlich ist die Bandführung eingeschränkt,
was eine Verminderung der Stabilität und Kraft bewirkt
Physiotherapie
Zum Erreichen einer bestmöglichen Beweglichkeit in den Schultergelenken,
wird mittels aktiven und passiven Techniken mobilisiert. Bei stärkeren
Einschränkungen und Schmerzen sollte eine Manuelle Therapie durchgeführt
werden. Um die Muskelkraft zu erhöhen und eine bestmögliche Stabilität
zu erhalten, ist eine Medizinische Trainingstherapie sinnvoll. Hierbei wird
neben der Muskelkraft auch die Ausdauer gefördert.
Beweglichkeitsverbessernde und -erhaltende Übungen für Schulter-
und Ellenbogengelenk sollten möglichst endgradig und schmerzfrei durchgeführt
werden.
Die Kraft der Finger- und Unterarmmuskulatur lässt sich durch isometrische
Spannungsübungen und aktive Bewegungen gegen Widerstände verbessern.
Um eine optimale Gebrauchsfähigkeit der Hände zu erreichen, werden
die grob- und feinmotorischen Fähigkeiten ohne und mit Geräten
(Knete, Ball, Handimpander) trainiert. Das eigenständige Training ist
wünschenswert und wichtig; Ergotherapie ist sinnvoll.
Sollten die Handgelenke trotz Therapie sehr instabil sein, empfiehlt es
sich, bei stärkerer Belastung, Bandagen zur Unterstützung der
Haltearbeit zu verwenden.
Dies gilt insbesondere für den Alltag (z.B. beim Fahrrad fahren). Die
Bandagen sollten aber möglichst nicht dauerhaft getragen werden, um
die Muskulatur nicht zu schwächen.
Zur Verbesserung des Zusammenspiels der Schulter-Arm-Muskulatur ist die Therapie im Bewegungsbad zu empfehlen. Mit verschiedenen Hilfsmitteln, wie Schwimmbrettern, -nudeln, Reifen und Bällen kann das größtmögliche Bewegungsausmaß spielerisch erreicht werden. Auch Kräftigungsübungen sind möglich.
HÜFTE / KNIE / FÜSSE
Durch die kombinierte Problematik der Knie- und Hüftgelenke ist das Gangbild der MPS IV-Patienten oft durch breitbeinige, kleine Schritte und Beugestellung von Knien und Hüfte gekennzeichnet. Kompensatorisch kann es zur vermehrten Krümmung der Lendenwirbelsäule (Hyperlordose) kommen.
Hüfte
Eine Fehlentwicklung oder -stellung der Hüftgelenke liegt bei Morquio-Erkrankten
nicht immer, aber häufiger vor. Sollte es hier später zu sehr
starken schmerzhaften Zuständen kommen, kann eine Operation notwendig
werden.
Physiotherapie
Zur Erhaltung und Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit werden aktive und
passive Mobilisationstechniken durchgeführt. Sanfte Dehntechniken und
gelenkschonende statische Muskelarbeit erhalten die Beweglichkeit und Muskelkraft
des Becken- und Oberschenkelbereiches. Ein optimales Gangbild und eine bestmögliche
Haltung sollte durch Gangschule erarbeitet werden. Stöße, Sprünge
und ruckartige Bewegungen sind zu vermeiden, wobei Kinder in ihrer Bewegungsfreude
nicht zwanghaft gebremst werden sollten.
Hat der Patient durch die Fehlbelastung bereits Schmerzen und/oder degenerativen
Veränderungen kann eine Wärmetherapie (Fango, heiße Rolle,
Unterwassermassage), Elektrotherapie oder Manuelle Therapie durchgeführt
werden. Auch eine Therapie im Bewegungsbad kann die Schmerzen lindern und
die Beweglichkeit erhöhen.
Operative Maßnahmen im Bereich der Hüften können aufgrund
der knöchernen Veränderungen bei Mukopolysaccharidose-Patienten
in jedem Alter notwendig werden.
Solange die Patienten jung und mobil sind, sollte eine möglichste kongruente
Stellung von Hüftkopf und -pfanne erreicht werden. Diese gewährleistet
eine gute Ausreifung der Gelenkanteile. Hierfür kommen Umstellungsoperationen
sowohl am Oberschenkelknochen als auch des Beckenknochens in Frage. Bei
älteren Patienten, die durch die Fehlstellung und –belastung
der Hüftgelenke eine frühzeitige Arthrose entwickelt haben, ist
eine endoprothetische Versorgung in Erwägung zu ziehen. Zu allen Eingriffen
sollte aufgrund des veränderten Knochenstoffwechsels eine strenge Indikationsstellung
erfolgen und die operativen Maßnahmen nur an einem erfahrenen Zentrum
durchgeführt werden. Dabei ist es dringend erforderlich zu differenzieren,
welche Symptome auf die Weichteile und welche auf die knöchernen Veränderungen
zurückzuführen sind. Auch sollte vor Operationen im Bereich der
Hüften die Wirbelsäule besonders im unteren Rückenbereich
funktionell und radiologisch abgeklärt sein.
Knie
Die Knie verändern sich mit dem Wachstum in eine X-Bein-Stellung (Genua
valga). Selten findet man O- Beine (Genua vara).
Physiotherapie
Durch statische und dynamische Muskelarbeit wird versucht, ein optimales
muskuläres Gleichgewicht zu schaffen. Vor allem die innenliegenden
(medialen) Muskelanteile werden trainiert.
Durch Gangschule soll die Haltung und das Gangbild verbessert werden. Die
Muskelverhältnisse von Hüfte und Fuß spielen dabei ebenfalls
eine Rolle.
Bei Überbelastung und akuten Schmerzen werden die Beine in Ruhestellung
(leicht gebeugt) gelagert, da sie meist nicht voll gestreckt werden können.
Bei länger anhaltenden bzw. häufigen Beschwerden, ist eine Manuelle
Therapie zu empfehlen.
Durch Physiotherapie lässt sich die X-Bein-Stellung nicht verhindern bzw. korrigieren. Man kann nur einem größeren Ausmaß vorbeugen und eine Überbelastung der Gelenkstrukturen sowie des Band- und Sehnenapparates eindämmen.
Operationsmöglichkeiten im Bereich der Kniegelenke bestehen zur Achskorrektur. Im Wachstum wird dies mittels temporärem Verschluss bestimmter Anteile der Wachstumsfugen erreicht. Nach Wachstumsabschluss sind knöcherne Umstellungsoperationen möglich. Wie bei der Hüfte führen Fehlbelastung und –stellung zu frühzeitigem Verschleiß des Gelenkknorpels (Arthrose). Diese kann ggf. mit einer Kniegelenks-Endoprothese versorgt werden. Leitsymptom zur Operationsindikation sollten Schmerzen sein.
Füße
Die Füße sind ähnlich wie die Hände häufig durch
schlaffe Bänder gekennzeichnet. Es kommt daher zur Plattfußbildung,
teilweise auch zu Zehenmissbildungen.
Im Sprunggelenk kommt es zum Knickfuß (Valgusstellung der Ferse),
da die Muskulatur nicht die Bandlaxizität ausgleichen kann.
Das physiologische Abrollen beim Gehen, sowie die notwendige Kompensation
der Hüft- und Kniegelenksproblematik bleiben aus.
Physiotherapie
Es werden Übungen zur Korrektur der Fußstellung, zunächst
ohne Belastung, später unter Teil- und Vollbelastung durchgeführt.
Es erfolgt eine Gangschulung zur Optimierung des Gangbildes.
Wichtig: Gutes Schuhwerk tragen! Meist sind Einlagen notwendig, oft müssen orthopädische Schuhe angefertigt werden. Auch Sprunggelenksbandagen können bei Belastung sinnvoll sein.
Bei älteren Patienten oder bei Überlastung können Schmerzen auf Grund der Fehlstellung auftreten. Hier empfiehlt sich, zur Entlastung warme Fußbäder und Fußmassagen durchzuführen.
Außerdem kann es durch die Immobilisation und durch eine Abschwächung des Herzmuskels zu Flüssigkeitseinlagerungen in den Beinen. Sie schwellen an. Nach Absprache mit dem Arzt sollten Lymphdrainagen durchgeführt werden, die den Abfluss aktivieren und somit Erleichterung schaffen.