Wissenschaft

Physiotherapie bei MPS Typ III –
Morbus Sanfilippo

Die Mukopolysaccharidose Typ III fällt im Verhältnis zu anderen Mukopolysaccharidosen klinisch weniger durch die körperlichen Beschwerden als durch die frühen neurologischen Symptome auf.
Bei zunehmender Schwere der Krankheit kommt es neben den Rückschritten in der motorischen und kognitiven Entwicklung häufig zu primären oder sekundären Veränderungen des Bewegungsapparates, wie z.B. Beugekontrakturen in den großen und kleinen Gelenke oder Reifungsstörungen der Hüftgelenke. Dies führt zur Veränderung des Gangbildes und eingeschränkter Belastbarkeit beim Stehen und Gehen. Häufig ist eine Spitzfußstellung zu beobachten.

PHASE 1
In der ersten Phase der Erkrankung, im Kleinkindalter, zeigen die Patienten oft ein hyperaktives Verhalten und eine Anfälligkeit für Infektionen. Erste Entwicklungsverzögerungen und Rückschritte in der geistigen und motorischen Entwicklung treten auf.

Physiotherapie
In Form von Sporttherapie und/oder Ergotherapie wird die Konzentrationsfähigkeit des Kindes geschult. Des weiteren werden hierdurch die koordinativen Fähigkeiten gefördert und Bewegungsabläufe durch Wiederholungen erlernt. Zusätzlich sollte das Kind nach Möglichkeit in eine Sportgruppe für Kleinkinder integriert werden. In dieser ersten Phase der Erkrankung ist es in der Lage, geistige und motorische Fortschritte zu erarbeiten. Dabei ist die Motivation durch andere Kinder nicht zu ersetzen.
Um das Kind vielseitig zu fördern, ist es empfehlenswert, es mit den Verhältnissen im Wasser vertraut zu machen. Fähigkeiten, die in diesem Anfangsstadium der Erkrankung erlernt werden, können noch lange Zeit erhalten bleiben. Mit zunehmenden Alter wird es dem Kind wesentlich schwerer fallen, auf eine neue Umgebung zu reagieren, neue Bewegungsabläufe zu erlernen bzw. Reaktionen zu schulen.
Auch die Hippotherapie (Reittherapie) kann in dieser Phase der Erkrankung eine sinnvolle Ergänzung sein. Sie bekommt jedoch eine stärkere Bedeutung, wenn sich der Bewegungsradius und die geistige Aufnahmefähigkeit des Kindes verschlechtern.

Um die Funktion der Atemwege zu verbessern und somit die Infektanfälligkeit einzudämmen, sollten in die Therapie Übungen zur Vertiefung der Atmung mit einfließen, z.B. Seifenblasen, Papierschlangen oder Watte pusten, mit einem Trinkhalm ins Wasser blubbern und singen. Auch Bewegungsspiele für den Brustkorb wie nach „Äpfeln“ greifen, auf einer Bank ziehen, Trampolinspringen, Ball- und Luftballonspiele eignen sich.
Bei akuten Infekten der Atemwege dienen Thoraxbehandlungen der Sekretmobilisation,
Auch wenn die Kinder sehr unruhig sind, lassen sich verschiedene Techniken wie Vibrationen, Schüttelungen, Klopfungen und Ausstreichungen durchführen.

PHASE 2
In der zweiten Phase der Erkrankung verstärken sich die Verhaltensauffälligkeiten und die erlernten motorischen Fähigkeiten gehen teilweise wieder verloren. Die sprachliche Kommunikation verschlechtert sich. Bei manchen Kindern kommt es bereits in dieser Phase zu Schlafstörungen.
Häufig verändern sich durch die nervale Schädigung die motorischen Steuerungsmechanismen, was z. B. zu einem veränderten Gangbild führt. Durch die Speicherung in Knochen, Bändern und Weichteilen kommt es zu Gelenkproblemen und Fehlstellungen der Füße und Hüften. Aber auch andere Gelenke können betroffen sein. Häufig treten Bewegungseinschränkungen in Knie- und Ellenbogengelenken auf. Bei manchen Patienten bleibt die passive Beweglichkeit uneingeschränkt erhalten, die motorischen Fähigkeiten lassen jedoch nach.

Physiotherapie
In dieser Phase gewinnen neben den aktiven Bewegungstherapien auch passive Techniken an Bedeutung.
Die aktive Bewegungstherapie umfasst zum einen das Erhalten von Bewegungsmustern, Reflexen und Reaktionen mit Hilfe des Bobath-Konzeptes und zum anderen die Schulung der koordinativen Fähigkeiten.
Hierbei besteht durchaus die Möglichkeit, bereits abnehmende oder verlorene Fertigkeiten noch einmal zu erlernen (z.B. kann ein Kind, welches durch einen Infekt oder eine Verletzung längere Zeit bettlägerig war und an Rumpfstabilität verloren hat, durch Krankengymnastik (BOBATH) die aufrechte Haltung und Bewegungsabläufe zum Aufrichten, Sitzen und Laufen wieder erlernen).
Im Bewegungsbad können zudem die Ausdauerfähigkeiten des Kindes und das Balancegefühl verbessert werden. Der Körper wiegt dann nur noch 10% seines ursprünglichen Gewichts, so dass Bewegungen leichter fallen und meist schmerzfrei sind. Die Aktivität des Kindes wird optimal angeregt. Im Wasser zeigen die Kinder das höchste Maß an selbständiger Bewegung!
Kommt es zu ersten Immobilitätserscheinungen, sollten auch passive Techniken in die Therapie mit einfließen. Diese sind zum Teil abhängig von der Toleranzbereitschaft des Kindes und vom Grad und der Ursache der Bewegungseinschränkung.
Die passive Mobilisationstherapie setzt sich zusammen aus einer Wärmeanwendung und einer anschließenden Krankengymnastik, bei der der Patient ruhig gelagert wird und der Therapeut am Patienten arbeitet. Als Vorwärme eignet sich als effektivste Maßnahme die Unterwasserdruckstrahlmassage (UWM). Hierbei wird neben der vegetativ-psychischen Entspannung der Gewebsstoffwechsel gefördert, verspannte Muskulatur detonisiert und Gewebsverklebungen gelöst. Sollte dies auf Grund des Aktivitätsbedürfnisses des Kindes nicht möglich sein, kann auch ein normales Wannenbad als Vorbereitung auf die passive Mobilisation angewendet werden. Wichtig ist, dass das Kind dabei entspannt und der Körper erwärmt wird. Die anschließend ausgeführten manuellen passiven Bewegungen dienen der Kontrakturbehandlung, der verbesserten Gelenkbeweglichkeit und dem Einüben von Bewegungsabläufen.
Um die geistige Aktivität des Kindes anzuregen, eignen sich als zusätzliche Therapieformen das Snoezelen und die Hippotherapie.

Das individuelle Therapiekonzept muss an das jeweilige Erscheinungsbild und den Entwicklungsstand des Kindes angepasst und in regelmäßige Abständen überarbeitet werden. Hierbei sollte der Arzt eng mit den Therapeuten zusammenarbeiten. Nur so kann schnell auf akute Veränderungen reagiert werden.
Der Umfang der Therapie hängt von den individuellen Möglichkeiten des Kindes und der Angehörigen ab. Wünschenswert wäre es, wenn die Betreuung in der Schule für körperliche und geistige Behinderungen auch täglich eine physiotherapeutische Behandlung gewährleisten könnte.

Orthopädische Hilfsmittel, wie z.B. Orthesen, Schienen oder orthopädischen Schuhe dienen der Unterstützung der Lagerung, Stabilität und möglichst physiologischen Bewegungsabläufen. Bei starken Fußdeformitäten ist es auf jeden Fall ratsam, individuell angepasste Schuhe, Innenschuhe, Einlagen oder Fußorthesen zu verwenden.
Die orthopädische Versorgung mit Orthesen, Einlagen, Schuhen etc. ist diffizil, sehr individuell und oft mit vielen Nachbesserungen verbunden. Sowohl die Eltern als auch die Therapeuten sollten gut beobachten, ob das Hilfsmittel die physiologischen Bewegungen des Kindes wirklich unterstützt oder aber es in seinen Bewegungen einschränkt bzw. behindert wird.

PHASE 3
In der dritten Phase der Erkrankung (meist zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts) steht der Verlust der körperlichen Fähigkeiten und der Kommunikationsmöglichkeiten im Vordergrund. Die Kinder werden ruhiger, verlernen nach und nach das Gehen und benötigen einen Rollstuhl. Der Verlust der motorischen Steuerungsmechanismen wirkt sich auf alle muskulären Aktivitäten aus, so auf das Schlucken oder Abhusten. Neben den Gelenkkontrakturen kommt es häufig zu Infektionen der Atemwege. Später bei fortgeschrittener Immobilität treten auch Verdauungsprobleme in Form von Verstopfungen auf.

Physiotherapie
Je größer der Verlust an muskulärer Aktivität ist, desto größer wird der Anteil an passiven Therapiemaßnahmen. So lange es dem Therapeuten möglich ist, mit dem Patienten an Rumpfstabilität, aktiver Haltearbeit, Abstützreaktionen, Standübungen usw. zu arbeiten, sollte jedoch eine aktive Krankengymnastik ein- bis zweimal wöchentlich durchgeführt werden.
Um die Folgen der Immobilität einzudämmen, gewinnt das passive Bewegen aller Gelenke nach einer entsprechenden Vorwärme immer mehr an Bedeutung. Folgen der Inaktivität sind: Verstärkung der Kontrakturen, Verklebung von Gelenkstrukturen, Spannungszustände in der Muskulatur, die z.B. durch einseitige Lagerungen und neurologische Probleme ausgelöst und verstärkt werden, sowie eine Verminderung des Stoffwechsels in Haut- Muskel- und Knorpelgewebe und Schmerzen bei falscher Lagerung bzw. Lagerungswechseln.
In dieser Phase der Erkrankung ist die Unterwassermassage als kombinierte Wärme- und Massageanwendung für den ganzen Körper eine optimale Vorbereitung auf die passive Krankengymnastik. Mittels eines Therapieschwimmkragens liegt der Patient entspannt im Wasser. Die Erfahrung zeigt, dass diese Anwendung als "Wohltat" empfunden wird und zudem die intensivste Mobilisation im Anschluss ermöglicht.
Die Therapie im Bewegungsbad sollte so lange aufrechterhalten werden wie der Patient in der Lage ist, seine Körpertemperatur über ca. 20 Minuten im Becken zu halten. Kühlt das Kind zu schnell aus, ist die Gefahr eines Infektes sehr hoch.
Die Anpassung an die Verhältnisse im Wasser löst sowohl geistig als auch körperlich einen Reiz aus. Durch das geringe Körpergewicht sind selbständige, wenn auch relativ schwache Bewegungen möglich. Auch lassen sich verschiedene Reaktion provozieren, z.B. das Abstoßen mit den Füßen, die Kopfkontrolle, die vor dem unangenehmen Eintauchen schützt, das Paddeln mit den Händen und Füßen und das Aufrichten des Oberkörpers in Bauchlage.

Um der Infektanfälligkeit der Atemwege entgegenzuwirken und eine bessere Belüftung der Lunge zu erreichen, können, neben Inhalationen (ggf. mit medikamentösen Zusätzen), Thoraxbehandlungen zur Sekretmobilisation durchgeführt werden. Meist kommt diese Therapie bei akuten Infekten zur Anwendung. Sie ist eine effektive Maßnahme, um Infekte der Atemwege zu bekämpfen und die Gefahr einer Lungenentzündung einzudämmen. Aber auch präventiv, insbesondere mit Anleitung der Eltern zur selbstständigen Durchführung, hat sie ihren Stellenwert in der Prophylaxe rezidivierender Infekte der Bronchien und Lunge.
Mittels Massage- und Dehntechniken, Vibrationen und Schüttelungen kommt es zur Sekretlösung und Transport. Das Husten des Patienten wird dadurch provoziert. Sollte der Patient nicht in der Lage sein abzuhusten, wird ein Absauggerät verwendet. Im akuten Infektstadium wird die Thoraxmassage täglich durchgeführt. Als Hilfsmittel für zu Hause kann man zur Schleimlösung auch Vibrationsgeräte verwenden. Es ist ebenfalls möglich, als Elternteil einfache Techniken zur Sekretmobilisation mit Hilfe des Therapeuten zu erlernen.

Die Verdauungsprobleme, z.B. Verstopfungen, die im späten Stadium der Erkrankung durch die Inaktivität des Patienten gehäuft auftreten können, werden neben der entsprechenden Ernährung mit Kolonmassagen behandelt. Die Kolonmassage aktiviert mit gezielten Griffen die Dickdarmtätigkeit und regt somit den Stuhlgang an.

Zur operativen Therapie gibt es bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ III nur wenig Erfahrung. Weichteileingriffe wie Sehnendurchtrennungen oder Verlängerungen bei Kontrakturen sind denkbar, jedoch bisher nicht durchgeführt worden. Knöcherne Operationen bei Fehlstellungen, Gelenksdysplasie oder Wirbelsäulenverkrümmungen sollten nur bei sehr spezieller Indikation in Schwerpunktzentren durchgeführt werden Sie müssen als Individualkonzept gesehen und zusammen mit Patient und Angehörigen entschieden werden.

Physiotherapie ist ein wesentlicher Bestandteil des multimodalen Therapiekonzeptes, welches individuell für jeden MPS-Patienten entworfen werden sollte. Besonders wichtig ist die Physiotherapie nicht nur als wöchentlich zu absolvierendes Programm, sondern auch, wenn möglich, als Anregung und Anleitung zum selbstständigen Üben bzw. Üben mit Hilfe der Angehörigen anzusehen. Zudem stellt sie eine regelmäßige Kontrollinstanz der Balance des Bewegungsapparates und der Richtigkeit der eigenständig durchgeführten Übungen dar.
Auch vor und nach Operationen ist die Physiotherapie unverzichtbar und wesentlich für deren Erfolg mitverantwortlich.