Wissenschaft

Physiotherapie bei MPS Typ I -
Morbus Hurler/Morbus Scheie

Obwohl Morbus Hurler und Morbus Scheie den gleichen Gendefekt aufweisen, unterscheiden sie sich erheblich im Krankheitsverlauf und daher auch in der physiotherapeutischen Behandlung.
Viele Patienten mit MPS I sind jedoch ein Hurler-Scheie-Phänotyp und bewegen sich in einer Zwischenstufe, so dass die physiotherapeutischen Maßnahmen entsprechend dem Ausmaß und Erscheinungsbild der Erkrankung individuell angepasst werden müssen.

Bei der Physiotherapie ist zu beachten, dass die MPS I Patienten von Seiten des Herz-Lungen-Systems stark eingeschränkt sein können.

Morbus Hurler
Kinder mit dem klassischen Verlauf einer Hurler-Erkrankung zeigen schon früh multiplexe Veränderungen im Skelettsystem und sind kleinwüchsig. Auch die Atemorgane sind von den Gewebsveränderungen frühzeitig betroffen, so dass es häufig zu Infekten kommt. Die meisten Kinder lernen laufen. Einige lernen sehr gut sprechen, andere können nur einzelne Worte sagen. Bereits in der ersten Lebensdekade retardiert die Entwicklung, so dass vieles Erlernte auch wieder verloren gehen kann.

Physiotherapie
Die aktive Phase der Hurler-Kinder ist zeitlich begrenzt und bezieht sich auf die ersten Lebensjahre. In dieser Zeit sollten die Kinder soviel wie möglich geistig wie motorisch erlernen. In Form einer Sporttherapie oder auch einer Ergotherapie können Bewegungsabläufe intensiver geschult und manifestiert werden, so dass die koordinativen Fähigkeiten des Kindes länger erhalten bleiben. Treten die ersten Rückschritte von bereits erlernten Bewegungsabläufen auf, sollten aktive Therapieelemente aus dem Bobath-Konzept mit einfließen.
Um das Kind vielseitig zu fördern und das Skelettsystem zu entlasten, eignen sich als zusätzliche aktive Bewegungstherapie Übungsbehandlungen im Bewegungsbad. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium sind aktive Bewegungen oft nur noch im Wasser möglich. Durch die Verhältnisse im Wasser reduziert sich das Körpergewicht auf 10%, so dass die Bewegungen leichter fallen und flüssiger sind. Auch unterscheiden sich die koordinativen Anforderungen im Wasser von denen "an Land", so dass diese Therapie eine besondere Form der Förderung darstellt. Als ein Problem bei der Wassertherapie hat sich die starke Infektneigung vieler Kinder gezeigt. Auf Grund des Zustandes des Immunsystems und der Atemorgane sollte die Therapie grundsätzlich in einem Becken mit einer Wassertemperatur von +32°C stattfinden.
Eine Ergänzung des Therapieprogramms ist die Hippotherapie. Der Kontakt mit den Pferden stellt einen ungewöhnlichen Reiz für Geist und Körper der Kinder dar und entlockt ihnen ungeahnte Reaktionen und Aktivitäten.

ATMUNGSORGANE
Das gesamte Atmungssystem ist bei Hurler-Patienten in seiner Funktion beeinträchtigt. Durch Verdickungen der Schleimhäute im Nasen- und Rachenraum und auch in der Lunge kommt es ständig zu Schleimansammlungen. Zusätzlich ist die Flexibilität des Brustkorbs durch die veränderten Wirbelkörper und Rippenstellungen eingeschränkt. Die schlechte Belüftung der Lunge führt nicht nur zu einer verminderten Leistungsfähigkeit, sondern auch zu häufigen Infektionen der Atemwege.

Physiotherapie
Schon frühzeitig sollte während der Therapie auf eine tiefe Ein- und Ausatmung geachtet werden. Auch Spiele, die im besonderen Maße die Atmung intensivieren, sollten frühzeitig zum Programm gehören. Ebenfalls sinnvoll ist es, regelmäßig zu inhalieren, wenn das Kind es toleriert. Zur effektiven Schleimlösung und zum Sekrettransport dienen Thoraxbehandlungen, die besonders in der Phase zunehmender Immobilität oder bei akuten Infekten hilfreich sind. Hierbei kommen verschiedene Techniken, wie Ausstreichungen, Knetungen, Schüttelungen, Dehnungen und Vibrationen zum Einsatz. Eine Mobilisation des Sekrets ist dadurch jederzeit möglich. Im fortgeschrittenen Krankheitsstadium wird jedoch meistens ein Absauggerät zum Entfernen des Schleims benötigt. Die Techniken der Thoraxbehandlung können von Eltern und Angehörigen mit Hilfe des Therapeuten erlernt werden. Sie erfordern zwar etwas Übung, sind aber für die kontinuierliche und therapeutenunabhängige Sekretmobilisation sehr wichtig.

WIRBELSÄULE / GELENKE
Die Wirbelkörper bei Hurler-Patienten sind in typischer Weise verformt. Im Brust- und Lendenwirbelbereich tritt häufig ein Gibbus auf. Eine Behandlung mittels Korsett ist wegen der eingeschränkten Lungenfunktion schwierig, kann in Einzelfällen aber zum Aufhalten der Wirbelsäulendeformität versucht werden. Bei fast allen MPS Typ I-Patienten liegen Hüftgelenksluxationen vor. Meist kommt es zu einer X-Bein-Stellung. Durch eine Verkürzung der Beinmuskulatur erreichen die Knie- und Hüftgelenke keine vollständige Streckung und sind ständig gebeugt. Demzufolge zeigt sich eine charakteristische Haltung und ein verändertes Gangbild, der Spitzfußgang. Schultern und Ellenbogengelenke sind ebenfalls durch Kontrakturen in ihrer Beweglichkeit eingeschränkt. Die Arme können nicht über den Kopf gehoben werden. Auch die Hände und Füße sind durch Verkürzungen und Verdickungen von Sehnen und Bändern in ihrer Funktion beeinträchtigt. Sie wirken plump, Finger und Zehen sind gekrümmt und erreichen auch bei passiver Streckung nicht das volle Ausmaß. Ähnlich wie bei Kindern, die an anderen MPS- oder Mukolipidose-Typen erkrankt sind, tritt auch hier häufiger das Karpaltunnelsyndrom (siehe Anhang "Medizinische Erklärungen") auf. Die Diagnose sollte durch einen Orthopäden abgeklärt werden.

Physiotherapie
Ziel der Therapie beim klassischen Krankheitsverlauf ist es, den größtmöglichen Entwicklungsstand zu erreichen bzw. zu erhalten und auftretende Schmerzen im Bewegungsapparat zu beseitigen. Daher wird ganzheitlich therapiert. In der aktiven Zeit des Kindes überwiegen, wie oben aufgeführt, die aktiven Therapieformen. Um die Kontrakturen in den Gelenken einzuschränken, sollte zusätzlich eine passive Krankengymnastik nach einer vorangegangenen Wärmeanwendung, mindestens einmal wöchentlich, durchgeführt werden. Als Wärmeanwendung eignen sich Unterwassermassagen (UWM) oder Vollbäder, auch Packungen sind möglich. Zur entspannten Lagerung bei UWM und Vollbädern wird ein Therapieschwimmkragen verwendet. Da Unterwassermassagen zusätzlich die Gelenkstrukturen aufweichen und als Schmerztherapie verwendet werden können, sind sie die ideale Vorwärme. Die anschließende passive Krankengymnastik umfasst alle Gelenke und Verkürzungen des Bewegungsapparates.
Bei zunehmender Immobilität werden die aktiven Therapieformen immer mehr durch passive Behandlungen ersetzt. Als eine bis zuletzt mögliche aktive Übungsform für die Kinder hat sich die Therapie im Bewegungsbad bewährt. Auch bei Inaktivität ist das Weiterführen der Therapie zur Stoffwechselanregung und zur Behandlung von Kontraktions- und Gelenkschmerzen sinnvoll.

VERDAUUNGSPROBLEME
Während viele Kinder in ihrer aktiven Phase unter Durchfällen leiden, kommt es mit zunehmender Inaktivität zu Verstopfungen. Diese können, neben der entsprechenden Ernährung und Medikamentenzugabe, mit Kolonmassagen behandelt werden. Die Kolonmassage aktiviert mit gezielten Griffen die Dickdarmtätigkeit und regt somit den Stuhlgang an. Diese Technik nimmt nicht viel Zeit in Anspruch und lässt sich unter Anleitung des Therapeuten von den Eltern erlernen.

Morbus Scheie

Patienten mit M. Scheie erreichen im Gegensatz zum M. Hurler eine fast normale Körpergröße und entwickeln sich bezüglich ihrer kognitiven Fähigkeiten und ihrem Intellekt normal. Die Patienten können Berufe ausüben, die ihren körperlichen und geistigen Fähigkeiten entsprechen.
Im höheren Alter nehmen die Myokardverdickungen, die Stenosen und Insuffizienzen der Herzklappen zu, so dass die körperliche Leistungsfähigkeit beeinträchtigt wird.
Die Veränderungen im Bewegungsapparat entsprechen denen der Hurler-Erkrankung, treten jedoch langsamer auf. Sie entwickeln sich zunehmend, so dass sie ebenfalls zu einer starken Einschränkung der Mobilität der Patienten führen. Auf Grund der veränderten Gelenkstellungen und der Fehlbelastungen kommt es früher als bei gesunden Menschen zu degenerativen Veränderungen, Abnutzungen und Arthrosen.

Physiotherapie
Sobald eine Scheie-Erkrankung diagnostiziert ist, sollte mit physiotherapeutischen Maßnahmen begonnen werden. Meist ist der Patient durch Veränderungen des Bewegungsapparat auffällig geworden.
Die Therapie richtet sich zum einen nach den Bewegungseinschränkungen betroffener Gelenke und Muskeln, aber auch nach den Kräfteverhältnissen der Muskulatur.

WIRBELSÄULE / RUMPF
Die Wirbelsäule zeigt Instabilitäten mit Wirbelgleiten im Bereich der Lendenwirbelsäule und Einengungen in der Halswirbelsäule. Sie neigt durch veränderte Wirbelkörper zu schnellerer Abnutzung als bei gesunden Menschen. Das Kräfteverhältnis zwischen Bauch- und Rückenmuskulatur ist verschoben, der Bauch wölbt sich nach vorn. Dadurch wird die Lendenlordose (Hohlkreuz) oft verstärkt. Eine aktive Bewegungs- und Trainingstherapie erhöht die Flexibilität des Rumpfes, einschließlich Becken- und Schultergürtel, und kräftigt und harmonisiert die Muskelgruppen. Die Therapieformen können und sollten vielschichtig sein, um ein optimales Bewegungs- und Kräftemaß zu erreichen und um vielseitige koordinative Fähigkeiten zu entwickeln. Zudem erhöht eine abwechslungsreiche Therapie die Motivation und Leistungsbereitschaft.

SCHULTERGÜRTEL / ARME / HÄNDE
Bewegungseinschränkungen in den Schulter- und Ellenbogengelenken treten auch bei M. Scheie auf. Diese verursachen meist keine Schmerzen, müssen aber bei der Therapie beachtet und mitbehandelt werden. Versteifungen im Schultergürtel verändern Haltung und Gangbild, verstärken Fehlbelastungen und forcieren Abnutzungserscheinungen.
Sollten die Hände bzw. Finger ebenfalls von Versteifungen betroffen sein, ist sehr viel Fingergymnastik notwendig. Hier sind die Eltern oder der Patient selbst gefragt. Zusammen mit dem Therapeuten sollte ein Übungsprogramm für zu Hause erarbeitet werden. Fingerübungen und –spiele werden in der Regel gut toleriert, auch wenn bei passiven Streck- und Beugeübungen häufiger Beschwerden auftreten. Es ist sinnvoll, vor der Gymnastik eine Wärmeanwendung durchzuführen, was die Beschwerden lindert und die Behandlung intensiviert. Wärmeanwendungen können Handbäder, Dinkel- oder Moorkissen und andere im Handel erhältliche Packungen sein. Bei akuten Schmerzzuständen wird nicht therapiert. Sie sind mit dem Arzt und ggf. dem Therapeuten abzuklären. Wie bei der Hurler-Erkrankung tritt auch bei Scheie-Patienten häufig das Karpaltunnelsyndrom auf.

HÜFTE / KNIE / FÜSSE
Zu den körperlichen Veränderungen, die das Bewegungsausmaß der Scheie-Betroffenen mit zunehmendem Alter erheblich einschränken können, gehören die Fehlstellungen der Hüften. Das bedingt eine veränderte Beinstellung und beschleunigt die natürliche Abnutzung der Gelenkflächen in den Hüften und Knien. Im Kindesalter macht dies nur selten Beschwerden. Im Erwachsenenalter treten immer häufiger schmerzhafte entzündliche und verschleißende Prozesse auf, welche die Mobilität sehr einschränken können.
Bei fortgeschrittenem Verschleiß der Hüftgelenke ist eine Versorgung mit einer Endoprothese, die insbesondere die Schmerzen gut behandelt, indiziert. Zu beachten ist, dass vor jeder Operation der Hüften genau geklärt werden muss, ob die Beschwerden von der Lendenwirbelsäule oder der Hüfte ausgehen, da beide eine Funktionseinheit bilden. Bewegungseinschränkungen, die nicht auf den Verschleiß und die Verformung des Hüftgelenkes, sondern auf die Weichteile zurückgeführt werden können, werden sich durch eine operative Versorgung nicht bessern.

Die Füße zeigen ähnliche Veränderungen wie die Hände. Auch die Zehen können sich krümmen und versteifen. Ähnlich wie bei den Händen sollte ein Übungsprogramm gemeinsam mit dem Therapeuten erarbeitet werden, so dass Fußgymnastik zu Hause durchgeführt werden kann. Viele Übungen lassen sich auch in den Alltag integrieren. Sollte sich die Mobilität der Füße verschlechtern oder zunehmend Beschwerden auftreten, ist der Therapeut zu informieren, so dass er das Therapieprogramm umstellen kann.
Zur Entlastung der Füße gehört unbedingt gut gewähltes Schuhwerk, ggf. auch der Fußstellung angepasste orthopädische Schuhe bzw. Orthesen.
Neben den Veränderungen in den Gelenken sind auch Verkürzungen vieler Muskeln der unteren Extremität für die Bewegungseinschränkungen verantwortlich. Hüft- und Kniegelenke verharren oft in gebeugter Stellung und können nicht endgradig gestreckt werden. Auch das Abrollen des Fußes ist durch die Verkürzung der hinteren Wadenmuskulatur nicht optimal möglich. Es ist notwendig, die Muskulatur mittels verschiedener Dehntechniken zu verlängern. Sollte der Patient dazu in der Lage sein, ist auch ein Dehnungsprogramm für zu Hause sehr sinnvoll.

Folgende Inhalte sollte die aktive Krankengymnastik für den Rumpf, den Schultergürtel und die unteren Extremitäten aufweisen:

• Haltungs- und Gleichgewichtsschulung
• Gangschule
• Dehnungsprogramme
• Mobilisationstechniken
• Übungsbehandlungen im Wasser
• Medizinische Trainingstherapie / Muskelaufbautraining

Bei älteren Patienten mit geringerer Leistungsfähigkeit und höherem Schmerzpotential sollten zusätzlich Entspannungsmaßnahmen, Schmerztherapien und passive Techniken zum Einsatz kommen bzw. andere Therapieformen ersetzen. Diese können sein: Wärmepackungen, Massagen, Bäder, Unterwassermassagen, Manuelle Therapie, Elektrotherapie und Therapie im Schlingentisch.

Physiotherapeutische Maßnahmen bei MPS I-Patienten nach einer Knochenmarktransplantation (KMT)

Zur Behandlung von MPS I kommt in bestimmten Fällen eine Knochenmarktransplantation (KMT) in Betracht.
Patienten mit erfolgreicher KMT sind physiotherapeutisch nicht eindeutig der einen oder anderen Gruppe zu zuordnen. Sie entsprechen eher dem Hurler-Scheie-Typ. Einerseits entwickeln sie sich kognitiv und psychomotorisch, sowie von der Leistungsfähigkeit der inneren Organe besser als Hurler-Patienten, andererseits scheint insbesondere der Bewegungsapparat nicht entsprechend auf die Transplantation anzusprechen. Hier finden sich häufig ähnlich problematische Verhältnisse des Bewegungsapparates wie bei Hurler-Patienten. Die physiotherapeutischen Maßnahmen entsprechen durch die kognitiven Möglichkeiten eher denen bei Scheie-Patienten, wobei aufgrund der Gibbusbildung im Brust- und Lendenwirbelbereich und der Gefahr einer Rückenmarksquetschung der Kräftigung der Rumpfmuskulatur und dem Erarbeiten einer optimalen Haltung Priorität gegeben werden sollte. Dieser Bereich muss zudem unter ständiger ärztlicher Kontrolle sein. Gegebenenfalls kann ein Korsett als orthopädisches Hilfsmittel zum Einsatz kommen. Dieses ersetzt aber nicht die physiotherapeutischen Maßnahmen.