Ergebnisse der MPS III-Studie am UKE (Nicole Muschol/Ann Meyer)

Die Studie zu Sanfilippo (MPS III), die Ann Meyer und Nicole Muschol vom UKE Hamburg durchgeführt haben, führte zu 2 Veröffentlichungen, in denen die Ergebnisse kurz dargestellt werden.

An dieser Stelle sei nochmal all den Sanfilippo-Familien gedankt, die sich an der Studie beteiligt haben.

The Mutation p.Ser298Pro in the Sulphamidase Gene (SGSH) is Associated with a Slowly Progressive Clinical Phenotype in Mucopolysaccharidosis Type III A (Sanfilippo A Syndrome)

Scoring Evaluation of the Natural Course of Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A)

 

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