Mukopolysaccharidose Typ IX (Hyaluronidasemangel) ist die zuletzt beschriebene MPS-Form und erst seit 1986 bekannt. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Hyaluronidase-1.
Die Krankheit ist extrem selten und wurde bislang nur bei einigen wenigen Patienten erkannt.
Körperliche Probleme
Ansammlungen schmerzhafter hyaluronsäurehaltiger Knötchen rund
um die Gelenke, die spontan wieder verschwinden können sind dominierend.
Des weiteren wurden Minderwuchs, eine abgeflachte Nasenwurzel, Spaltbildungen
am Gaumen, auffallende Gesichtszüge und Hüftgelenksveränderungen
beschrieben.
Die Ansammlung von Hyaluronsäure wurde auch innerhalb der Gelenke nachgewiesen.
Die für andere MPS Typen typische Dysostosis multiplex (Veränderungen
des Skelettsystems) lässt sich hier nicht finden.
Diagnose
Die Diagnose kann durch Nachweis eines erhöhten Serumspiegels von
Hyaluronsäure (Hyaluronan) gestellt werden; beweisend ist der Nachweis
der Genmutation des HYAL 1-Gens am Chromosom 3p21.3.