Im Gegensatz zu den anderen Formen der Mukopolysaccharidosen gibt es keine
allzu typischen körperlichen Merkmale. Häufig sind die Kinder
sehr hübsch mit ihren runden Wangen und den vollen Lippen. Sie erreichen
eine fast normale Körpergröße. Einziges frühes Kennzeichen
können die vollen, struppigen Haare sein, die mit zunehmendem Alter
nachdunkeln können. Oft fallen auch die buschigen, zusammengewachsenen
Augenbrauen auf. Die Lippen werden immer fleischiger.