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Typ III: Wie verläuft die Erkrankung?

Es ist fast unmöglich vorauszusagen, wann sich zum ersten Mal Krankheitszeichen zeigen. Der Krankheitsverlauf ist bei jedem Kind anders, sogar bei Geschwistern. Unabhängig vom Enzymdefekt können die ersten Symptome früher oder später in der Entwicklung beginnen. Manche Kinder lernen nur langsam laufen und sprechen, andere wieder lernen es fast gar nicht. Wieder andere Kinder bleiben bis ins frühe Schulalter hinein völlig unauffällig. Frühe Anzeichen können häufige Durchfälle, Ohrentzündungen oder Schwerhörigkeit sein.

Allgemein lässt sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verläuft.

Wir unternehmen den Versuch, die Krankheit in Phasen einzuteilen, um damit eine grobe Orientierung bieten zu können. Bitte nehmen Sie dies nicht als absolute Aussagen, sondern berücksichtigen Sie immer dabei, dass es ganz große, nicht erklärbare individuelle Unterschiede gibt. Bei Ihrem Kind kann es anders sein als hier dargelegt!

Phase 1
beginnt schleichend in der ersten Hälfte des ersten Lebensjahrzehnts (im Alter von ca. 1-4 Jahren).

Die Kinder verlieren erlernte Fähigkeiten langsam wieder. Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher.

Auch die Sprache entwickelt sich nur langsam oder verschlechtert sich: Einige Kinder beginnen zu stottern, sprechen nicht mehr in ganzen Sätzen und/oder benennen Gegenstände und Farben falsch.

Ihr Verhalten ist, neben den gesundheitlichen Anfälligkeiten, die größte Problematik: Sie wirken oft ungehorsam und viele Eltern erhalten Ratschläge von der Außenwelt (Familie, Freundeskreis, Kindergarten, Schule), dieses Kind doch mal besser zu erziehen!

Die Suche nach der Ursache verbunden mit einer Odyssee durch Arzt- und Therapeutenpraxen bringt die Eltern an den Rand ihrer Kräfte.

Es gibt oft ein inneres Wissen, dass mit dem Kind »irgendetwas« nicht stimmt. Reaktionen der Außenwelt können von »Das wird schon« bis hin zu »hysterische Mutter, typisch Erstgebärende « oder »Das Kind ist halt ein wenig entwicklungsverzögert« reichen.

Erst mit der Diagnose fällt ein anderes Licht auf das Kind und sein Verhalten.

Phase 2
kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen. Es kommt nun zu einer Verstärkung des umtriebigen Verhaltens: Die Kinder werden als hyperaktiv bezeichnet. Für die Eltern ist diese Zeit sehr schwierig. Sie müssen ihr Kind dauernd beobachten, um zu vermeiden, dass es etwas anstellt. Die Kinder zerren an allem, was in ihrer Reichweite ist. Sie stecken alles in den Mund und kauen darauf herum. Manchmal zeigen sie aggressives, zerstörerisches Verhalten. Es kann in fremder Umgebung schnell zu Panikattacken kommen. Zusätzlich kann der Entwicklungsrückstand weiter zunehmen. Die sprachliche Kommunikationsfähigkeit verringert sich und geht nach und nach verloren.

Ein weiteres Kennzeichen der zweiten Phase ist der Beginn von schweren Schlafstörungen. Die kranken Kinder schlafen spät ein und wachen nachts häufig auf. Manchmal finden sie wochenlang keinen richtigen Schlaf oder kehren den Tag-Nacht-Rhythmus um. Die Schlafprobleme der Kinder mit M. Sanfilippo sind eine große Belastung für Eltern und Geschwister.

Als Zeichen schwerer Gehirnveränderungen kann es zusätzlich zu epileptischen Krampfanfällen kommen.

Die Phase 2 dauert eine ganze Weile an und fordert alle Kräfte der Familie, bis sie von der dritten Phase abgelöst wird.

Phase 3
Zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts werden die Kinder wieder ruhiger und friedlicher.
In Phase 3 steht nun der Verlust der körperlichen Fähigkeiten im Vordergrund. Viele Kinder verlernen nach und nach das Gehen und müssen im Rollstuhl sitzen. Später können sie ihre Muskulatur nur noch sehr schlecht steuern. Sie verschlucken sich immer häufiger beim Essen, verlernen zu kauen und husten Schleim nur noch schlecht ab. Die Kontaktaufnahme zur Umwelt lässt immer mehr nach, was das Erlernen einer wortlosen Kommunikation notwendig macht.

Diese Phase 3 kann unterschiedlich lange andauern. Die Kinder können das dritte Lebensjahrzehnt erreichen, selbst Kinder mit recht schweren Formen.