Typ II: Therapiemöglichkeiten
Für Mukopolysaccharidose Typ II konnte das Enzym Iduronat-Sulfat-
Sulfatase künstlich hergestellt werden.
Dieses Enzym wurde den Patienten mit Mukopolysaccharidose im Rahmen von
klinischen Studien über eine Infusion verabreicht. Die erste Studie
(Phase I/II) wurde von Prof. Dr. J. Muenzer in den USA durchgeführt.
Die vorläufigen Ergebnisse wurden vor einiger Zeit veröffentlicht
(Muenzer et al.: Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis typ
II (Hunter syndrome): a preliminary report. Acta Paediatr. suppl. 2002;
91(439):98-9.
Aufgrund der guten Ergebnisse wurde 2004/2005 eine placebo-kontrollierte Studie durchgeführt an der u.a. die Universitätskinderklinik Mainz teilnahm. Die behandelten Patienten zeigten Verbesserungen in verschiedenenBereichen (Verbesserung der Lungenfunktion, der Gehstrecke und der Gelenkbeweglichkeit, Abnahme der Herzwanddicke) gegenüber den Patienten, die Placebo erhielten. Es gibt allerdings keinen Hinweis darauf, dass auch die Intelligenzdefizite der Patienten beeinflusst werden können (Muenzer et al.: A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genetics in Medicine, August 2006, Vol. 8, No 8, 465-473).
Die Enzymersatztherapie ist in den USA seit dem Juli 2006 und seit Anfang 2007 auch in Deutschland zugelassen.
Diese Krankheitsbeschreibung ist auch in unten stehender Broschüre enthalten, die Sie bei uns bestellen können:
