mps Typen

Typ II: Wie wird diese Krankheit vererbt?

MPS Typ II wird x-chromosomal-rezessiv vererbt.

Jeder Mensch besitzt Gene. Diese Gene tragen die Informationen für sämtliche Eigenschaften unseres Körpers, zum Beispiel die Augenfarbe. Sie tragen auch die Information, die nötig ist, um Stoffe unseres Körpers herzustellen, die wir zum Leben brauchen. So hat jeder Mensch bestimmte Gene, die dafür sorgen, dass Enzyme hergestellt werden können. Diese Enzyme spalten die Mukopolysaccharide.

Die Erbanlagen, die für die Produktion der Enzyme Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich sind, liegen auf dem X-Chromosom. Das X-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen. Die Frau hat zwei XChromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Ist bei einem Mann die Funktion eines Gens auf dem XChromosom gestört, so hat er keine Möglichkeit, es durch das entsprechende Gen des anderen X-Chromosoms auszugleichen und wird erkranken. Frauen dagegen erkranken in der Regel nicht, wenn eines ihrer X-Chromosomen defekt ist. Sie können aber das defekte Chromosom an ihre Kinder weitergeben. Man nennt eine gesunde Frau mit einem defektem XChromosom daher »Überträgerin« (Konduktorin).

Wenn das Baby ein Mädchen ist, so ist es in einem von zwei Fällen wieder eine Überträgerin. Falls es ein Sohn wird, ist die Wahrscheinlichkeit 50%, dass er an MPS Typ II erkrankt ist.

Wenn in einer Familie ein Fall von M. Hunter bekannt wird, ist es wichtig, die ganze Familie zu untersuchen und zu prüfen, ob es weitere Frauen gibt, die Überträgerinnen sind.