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Typ I: Empfohlene Untersuchungen

Wie aus der Beschreibung der Symptome zu ersehen ist, stellt die Mukopolysaccharidose Typ I eine komplexe Störung dar, die eigentlich alle Organsysteme betrifft. Um Komplikationen frühzeitig begegnen zu können, müssen regelmäßig Untersuchungen bei verschiedenen Fachdisziplinen erfolgen.

In den ersten Lebensjahren sind regelmäßige (halbjährliche) Untersuchungen bei einem Hals-Nasen-Ohren-Arzt erforderlich, um Verengungen der oberen Atemwege zu erkennen, die zu Atemstörungen führen können. Außerdem muß eine Hörprüfung erfolgen, da die Ursache einer gestörten Sprachentwicklung häufig in einer Flüssigkeitsansammlung im Mittelohr und in Adenoiden (Schleimhaut-Wucherungen) liegt, Komplikationen, die durch einen kleinen Eingriff schnell beseitigt werden können.

Augenärztliche Untersuchungen müssen vom Kleinkindesalter an in ein- bis zweijährlichen Abständen durchgeführt werden, da die Sehfähigkeit nicht nur durch die Hornhauhauttrübung, sondern auch durch einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom) beeinträchtigt werden kann. Durch die Untersuchung des Augenhintergrundes kann auch ein erhöhter Hirndruck festgestellt werden. Besteht dieser Verdacht, muß eine Computer-Tomographie und/oder Kernspin-Tomographie des Schädels durchgeführt werden. Auch eine überproportionale Zunahme des Kompfumfanges kann ein Zeichen für einen erhöhten Schädelinnendruck sein.

Frühzeitig sind auch regelmäßige Vorstellungen bei einem Orthopäden zu empfehlen, insbesondere, wenn sich bereits im ersten Lebensjahr ein Gibbus (Rückenbuckel) ausgebildet hat. Später sind es Hüftprobleme, die einer orthopädischen Behandlung bedürfen.

Eine kardiologische Abklärung (Echokardiographie und EKG) sollte in zweijährlichen Abständen erfolgen, bei Komplikationen natürlich häufiger.

Sehr wichtig ist eine umfassende neurologische Untersuchung, vor allem bei Patienten mit M. Scheie. Dadurch können verschiedene schwerwiegende Komplikationen rechtzeitig erkannt werden: Dies sind ein Karpaltunnel-Syndrom und eine Einengung des Rückenmarkes im Halsbereich. Diese Komplikationen können ähnliche Symptome (Schmerzen und Schwäche in den Händen) hervorrufen; eine Unterscheidung ist nur durch weitere Analysen (Messung der evozierten Potentiale) möglich.

Es darf nicht vergessen werden, dass auch der Zahnarzt in jährlichen Abständen konsultiert werden sollte.

Es ist zu empfehlen, dass ein Kind/erwachsener Patient sich in halbjährlichen/jährlichen Abständen in einem Zentrum vorstellt, das über umfassende Erfahrungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten verfügt; von dort können dann die Untersuchungen bei den verschiedenen Fachdisziplinen koordiniert werden.

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