mps Typen

Typ I: Enzymtherapie (EET)

Glücklicherweise exisitiert seit einiger Zeit eine medikamentöse Therapiemöglichkeit für Patienten mit MPS I.
Wie für andere Speichererkrankungen konnte für die MPS I das den Patienten fehlende Enzym künstlich hergestellt werden. Dieses Enzympräparat wurde
unter anderem im Rahmen von 2 verschiedenen
klinischen Studien untersucht und Patienten mit MPS I über wöchentliche Infusionen verabreicht.
Die Ergebnisse beider Studien lassen sich folgendermaßen zusammenfassen:
Bereits nach kurzer Zeit kam es zu einer signifikanten Reduktion und zum Teil sogar zu einer Normalisierung der Lebergröße und des Milzvolumens. Die Mukopolysaccharid-Ausscheidung im Urin nahm rapide ab. Die Gelenkbeweglichkeit, die Lungenfunktion sowie die körperliche Belastbarkeit verbesserten sich. Mittels regelmäßig durchgeführter Schlaflabor-Untersuchungen konnte im Verlauf eine Abnahme der Atemaussetzer
im Schlaf beobachtet werden.

Das Enzympräparat Aldurazyme wurde im Juni 2003 in Europa zugelassen, in den USA bereits im April 2003.
Somit können nun alle Patienten, bei denen das Medikament indiziert ist, therapiert werden.

Durch die Enzymersatztherapie können jedoch die neurologischen Symptome der MPS I Patienten nicht beeinflusst werden; das liegt daran, dass das Medikament, welches über Infusionen in die Blutbahn
eingebracht wird, die sogenannte Blu- Hirn-Schranke nicht passieren kann und somit nicht in das Gehirn gelangt. Daher muss insbesondere bei Patienten mit einer starken neurologischen Beteiligung zusammen mit dem behandelnden Arzt sorgfältig überdacht werden, welchen Nutzen der Patient von der Therapie haben könnte.

Weitere Studien sollen Aufschluss geben über beispielsweise die Wirksamkeit und Sicherheit des Medikaments bei Patienten, die jünger als 5 Jahre sind, sowie bei Patienten, die bereits knochenmarktransplantiert wurden.

Literatur:
Kakkis ED, Muenzer J, Tiller GE et al. (2001) Enzyme-Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis I. N Engl J Med 344: 182-188

Wraith JE, Clarke LA, Beck M et al. (2004) Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: A randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). J Pediatr 144: 581-588

Wraith JE, Beck M, Lane R et al. (2007) Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase). Pediatrics 120: e37-46