mps Typen

Typ I: Welche Erkrankung hat mein Kind?

Die Mukopolysaccharidose Typ I, also der Iduronidase-Defekt, kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen:

An einem Ende des Spektrums steht M. Hurler (MPS I H). Er wird als schwerste Verlaufsform des Iduronidase-Mangels bezeichnet. Ein Kind mit der Hurler-Krankheit zeigt ein ganz typisches Aussehen. Es weist recht viele der Krankheitssymptome auf, die auf den nächsten Seiten kurz beschrieben werden.

Am anderen Ende steht M. Scheie (MPS I S), der als milde Form von MPS I gilt. Bei Patienten mit M. Scheie sind vor allem das Skelettsystem, die Augen und das Herz von der Krankheit betroffen.

Es gibt natürlich auch alle Arten von Zwischenstufen. Kinder mit einem Iduronidase-Defekt, die sich zwischen dem typischen Bild eines M. Hurler und M. Scheie bewegen, werden als Hurler/Scheie-Phänotyp (MPS I H/S) zusammengefasst. Früher wurden diese Kinder als Hurler/Scheie-Compound bezeichnet.

Alle an MPS Typ I Erkrankten haben den selben Enzymdefekt, und es ist nicht möglich, aus biochemischen Untersuchungen abzuleiten, wie schwer die Erkrankung beim einzelnen verlaufen wird. Wir listen in dieser Broschüre alle Symptome auf, die Kinder mit MPS Typ I haben können. Das bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind auch all diese Anzeichen zeigen muss.