Mukolipidose IV: Ursache
Die Mukolipidose Typ IV ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative
(zum Untergang der Nervenzellen und Ausbildung unterschiedlicher neurologischer
Symptome führend) lysosomale Speichererkrankung. Erstmals beschrieben
Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder
Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog.
Ashkenazi-Juden vor.
Ursache: Die Ursache dieser seltenen Erkrankung liegt im genetischen Defekt
eines Eiweißes Mukolipin 1, im sog. MCLON1-Gen auf dem Chromosom 19.
Dieses Gen enthält Informationen über die Ausbildung eines Eiweißes
des Mukolipins, das sich in der Wand von Lysosomen sich befindet Die genaue
Funktion dieses Eiweißmoleküls ist nicht bekannt. Es führt
jedoch zur Ablagerungen von Substanzen in verschiedenen Organen (Eiweiß-
und Zuckerverbindungen bzw. Fettverbindungen). Diese Ablagerungen verhindern
mit der Zeit eine normale Zellfunktion und damit auch eine normale Organfunktion
und –entwicklung.