mps Typen

Vorgeburtliche Diagnose

Wenn eine Mukolipidose in Ihrer Familie oder der Familie Ihres Lebenspartners schon einmal aufgetreten ist, haben Sie die Möglichkeit, bei einer geplanten Schwangerschaft sich rechtzeitig mit Ihrem Arzt in Verbindung zu setzen. Sie können dann ein Gesprächstermin bei einer genetischen Beratungsstelle ausmachen und sich fachlich beraten lassen.

Bei einer bestehenden Schwangerschaft und einer bekannten genetischen Veränderung lassen sich die Mukolipidosen II und III lassen durch Enzym-Bestimmung im Fruchtwasser und in kultivierten Amnionzellen vor der Geburt diagnostizieren. Die Fruchtwasser-Punktion kann in etwa der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.