mps Typen

Ursachen der Erkrankung

Bei dem defekten Enzym handelt es sich um die UDP-N-Azetylglykosamin-1-Phosphotransferase. Dieses Enzym ist bei der Kennzeichnung der lysosomalen Enzyme beteiligt, damit sie in die Lysosomen eingeschleust werden und dort die Zucker- und Fettverbindungen spalten können. Wenn also die Enzyme nicht in die Lysosomen gelangen, dann können sie die Stoffe nicht abbauen. Daraufhin bleiben die Stoffe in den Lysosomen liegen und lagern sich immer mehr ab. Durch diese Ablagerungen der genannten verlieren immer mehr Zellen ihre Funktion auch ganze Organe, sowie das Skelettsystem. Dies führt zu einem komplexen klinischen Bild der Erkrankung.