Mukolipidose I: Merkmale
Die Ärzte Lowden und O’Brien führten 1979 eine Unterscheidung
zwischen Typ I und Typ II ein. Als Typ I wird die mildere Form und als Typ
II die schwerer Verlaufsform mit früherem Beginn der Erkrankung beschrieben.
Patienten mit Typ II unterscheiden sich von Patienten mit Typ I durch ihr
verändertes äußerliches Aussehen mit vergröberten Gesichtszügen,
vorgewölbtem Bauch durch vergrößerte innere Organe wie Leber
und Milz, Wirbelsäulen- und Brustkorbdeformitäten.
Weiterhin wird zwischen einer kindlichen und jugendlichen Form unterschieden.
Bei der frühen Form zeigen die Patienten bereits bei Geburt eine Schwellung
des Gesichts, Leber- und Milzvergrößerung, Wasserbauch (Aszites),
Leistenbrüche, Knochen Veränderungen (Dysostosis mutiplex).
Bei der jugendlichen Form können ebenfalls einige dieser Symptome in
milderer Form auftreten, so dass sie bei Geburt zunächst als weitgehend
gesund angesehen werden.
Kinder mit der jugendlichen Form zeigen Symptome wie neuromuskuläre
Störungen mit muskulärer Schwäche, Muskelkrämpfe (Myoklonus),
Krampfanfälle, Skelettveränderungen im Sinne einer Dysostosis
mutiplex mit Kleinwuchs, Sehstörungen, Hornhauttrübung, kirchroter
Fleck am Augenhintergrund, Innenohrschwerhörigkeit, geistige und motorische
Entwicklungsstörung, Gleichgewichtsstörungen.
Patienten mit Typ I zeigen mildere Symptome und werden daher wesentlich
später diagnostiziert. Sie können unterschiedliche Symptome zeigen
wie Sehschwäche, Rot-grünblindheit, Nachtblindheit, Linsen- und
Hornhauttrübungen, einen beidseitigen kirchroten Fleck am Augenhintergrund,
Gleichgewichtsstörungen, Demenz oder nur wenige neurologische Störungen.
Viele von Ihnen sind normal intelligent. Sie zeigen keine vergröberten
Gesichtszüge und keine Skelettdeformitäten.