Mannosidosen: Körperliche Probleme
A. HNO-Probleme
Die meisten Kinder haben schon früh häufig Mittelohrentzündungen. Diese gehen oft mit einem Erguss einher, was zu einer vorübergehenden oder dauerhaften Hörminderung führen kann. In vielen Fällen müssen dann kleine Röhrchen in das Trommelfell eingesetzt werden, damit sich der Erguss nach außen entleeren kann. Trotzdem kann eine Schwerhörigkeit bis hin zum kompletten Hörverlust oft nicht vermieden werden. Schon frühzeitig sollten regelmäßige Kontrollen zur Hörfähigkeit (Audiometrie) durchgeführt werden, um rechtzeitig ein Hörgerät anzupassen. Die, wenn auch reduzierte Hörfähigkeit ist eine sehr wichtige Voraussetzung für die kindliche Sprachentwicklung.
B. Augen
Durch die Ablagerung des Speichermaterials kann es zur Linsen- und/oder Hornhauttrübung kommen. Diese weißliche Trübung ist meist von außen und mit dem bloßen Auge erkennbar und kann zu Einschränkungen der Sehkraft besonders in der Dämmerung oder im Dunkeln führen.
C. Skelettsystem
Die Knochen reifen langsamer als bei gesunden Kindern. Die langen Röhrenknochen
sind oft verkürzt und plump, die Wirbelkörper sind abgeflacht.
Dadurch kann es zu einer Schiefstellung der Wirbelsäule, der sog. Skoliose
kommen, die schmerzhaft sein kann und zu Einschränkungen der Atemexkursionen
führen kann. Außerdem kann auf diese Weise ein Buckel entstehen.
Bei extremen Fehlstellungen muss manchmal korrigierend eingegriffen werden;
z.B. durch eine Operation oder ein Korsett .
Auch eine Hüftluxation, die sehr schmerzhaft und bewegungseinschränkend
sein kann, tritt häufig auf. In Folge kann es durch die Fehlstellung
zu einer Zerstörung des Hüftgelenks kommen.
D. Leber und Milz
Bei fast allen Kindern mit Mannosidose kommt es zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Leber- und Milzvergrößerung. Dadurch sieht der Bauch sehr dick und vorgewölbt aus. Wenn die Organvergrößerung sehr stark ausgeprägt ist, kann es zu Völlegefühl und einer Einschränkung der Lungenbeweglichkeit kommen, was die Atmung behindern kann.
E. Infektanfälligkeit
Die im Vergleich zu anderen Kindern häufiger auftretenden Infekte
können verschieden Ursachen haben. Zum einen werden sie begünstigt
durch die relative Enge der oberen Atemwege. Schleim kann so schlecht abtransportiert
werden und dient als Nährboden für Keime.
Außerdem zeigen Kinder mit Mannosidose oft auch Veränderungen
der Blutzusammensetzung, die zu einer Abwehrschwäche führen. Das
kann beispielsweise eine verminderte Anzahl an Blutkörperchen (Leukopenie,
Thrombopenie, Anämie) sein.