Kinder, die an der infantilen Form erkrankt sind, unterscheiden sich im
Aussehen häufig nicht von gesunden Kindern. Ältere Kinder, die
an der juvenil-erwachsenen Form leiden, zeigen meist ein Aussehen das dem
der Kinder mit Mukopolysaccharidose ähnlich ist.
Sie haben einen relativ großen Kopf mit groben Gesichtszügen
und einer flachen Nasenwurzel. Die Augen stehen weit auseinander. Die Region
über den Augen ist meist sehr betont und sie haben ein hervorstehendes
Kinn. Meist haben sie einen relativ kurzen Hals. Manche Kinder haben durch
die Skelettveränderungen einen krummen Rücken oder sogar einen
Buckel. Durch die Vergrößerung von Leber und Milz haben sie einen
vorgewölbten Bauch.