Kinder mit M. Hurler zeigen ein ganz typisches Aussehen. Sie haben einen recht großen Kopf. Oft kann man einen Wulst tasten, der sich quer über die Stirn zieht. Er entsteht dadurch, dass sich die Scheitelnähte früher verschließen als bei anderen Kindern. Die Nase ist breit und die Nasenlöcher zeigen nach oben. Die Augenhöhlen sind abgeflacht und man hat den Eindruck, die Augen der Kinder würden etwas nach vorne stehen.
Die Haare sind struppig und recht dick. Auch die Augenbrauen sind buschig und oft zusammengewachsen. Überhaupt haben Kinder mit der Hurler-Erkrankung eine vermehrte Körperbehaarung. Auch bei Mädchen findet man eine deutliche Behaarung von Armen, Beinen und Rücken.
Die Lippen sind wulstig; die Zunge ist vergrößert und kann heraushängen. Der Hals ist kurz. Auffällig ist auch der vorgewölbte, ausladende Bauch. Ganz typisch ist auch der Gang der Kinder, der durch eine charakteristische Fehlbildung des Skelettsystems bedingt ist.
Babys mit M. Hurler kommen meist mit normalem Gewicht und normaler Körpergröße auf die Welt und wachsen auch in den ersten Lebensmonaten ganz normal. Am Ende des ersten Lebensjahrs verlangsamt sich das Wachstum. Die Kinder wachsen noch bis etwa zum 3. Lebensjahr. Oft werden sie nicht größer als 120 cm.
Das Aussehen von Scheie-Patienten ist sehr unterschiedlich. Oft erkennt man einen gedrungenen Körperbau. Er entsteht durch den im Vergleich zu Armen und Beinen recht kurzen Rumpf. Der Hals ist kurz. Im Gesicht fallen oft ein breiter Mund und ein betonter Unterkiefer auf. Das Gesicht von Patienten mit M. Scheie kann aber auch ganz und gar unauffällig aussehen.
Auch bei M. Scheie findet sich häufig ein charakteristisches Gangbild, das wie bei M. Hurler durch einen Defekt des Skelettsystems verursacht ist. Die Muskulatur ist meist recht kräftig ausgebildet.
Patienten mit M. Scheie können eine fast normale Körpergröße erreichen. Kinder mit einem Hurler/Scheie-Phänotyp können so aussehen wie Kinder mit M. Hurler oder mit M. Scheie oder sich in einer Zwischenstufe bewegen.
