Die Mukolipidose Typ IV ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative (zum Untergang der Nervenzellen und Ausbildung unterschiedlicher neurologischer Symptome führend) lysosomale Speichererkrankung. Erstmals beschrieben Berman und Kollegen 1974 eine Erkrankung mit Hornhauttrübung und milder Entwicklungsverzögerung. Die Erkrankung kommt in ca. 80 % bei den sog. Ashkenazi-Juden vor.
Autoren: Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz) Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)
