Die Ursache dieser seltenen Erkrankung liegt im genetischen Defekt eines Eiweißes Mukolipin 1, im sog. MCLON1-Gen auf dem Chromosom 19. Dieses Gen enthält Informationen über die Ausbildung eines Eiweißes des Mukolipins, das sich in der Wand von Lysosomen sich befindet Die genaue Funktion dieses Eiweißmoleküls ist nicht bekannt. Es führt jedoch zur Ablagerungen von Substanzen in verschiedenen Organen (Eiweiß- und Zuckerverbindungen bzw. Fettverbindungen). Diese Ablagerungen verhindern mit der Zeit eine normale Zellfunktion und damit auch eine normale Organfunktion und –entwicklung.
Autoren: Dr. Laila Arash (Uniklinik Mainz) Prof. Dr. Michael Beck (Uniklinik Mainz)
